Dia Mundial das Doenças Raras reforça importância do teste do pezinho

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O teste do pezinho é a melhor forma de identificar diversas doenças raras de forma precoce e intervir antes que elas provoquem sequelas graves, ou até levem à morte. No entanto, sua cobertura está longe da ideal no Brasil, com grandes diferenças regionais, afirmam especialistas.

Os indicadores de triagem neonatal mais recentes publicados pelo Ministério da Saúde mostram que, em 2020, mais de 80% dos bebês fizeram o teste, mas unicamente 58% tiveram o sangue colhido até o quinto dia de vida, que é o ideal. Mesmo em 2019, antes da pandemia de covid-19, o índice não chegou a 60%.

Conforme levantamento da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal e Erros Inatos do Metabolismo, há estados, uma vez que Piauí e Pernambuco, onde unicamente 24% dos nascidos vivos tiveram a coleta realizada na primeira semana de vida, enquanto em Brasília, a proporção sobe para 97%.

Segundo a professora da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo Tânia Bachega, é importante que o teste seja feito depois de 48 horas, mas antes do quinto dia de vida do bebê.

A médica explica que, nos locais onde o período de internação pós-parto é de pelo menos 2 dias, os próprios hospitais costumam colher o sangue do pezinho do bebê antes que mãe e fruto tenham subida. Mas quando a família deixa a maternidade antes, é preciso procurar uma unidade de saúde no tempo patente.

Tânia é membro da Sociedade Brasileira de Endocrinologia e Metabologia e técnico em uma das doenças detectadas pelo teste do pezinho, a hiperplasia adrenal congênita, uma requisito que pode levar o bebê à morte por desidratação em poucos dias, mas, se for diagnosticada logo, o tratamento é atingível e pode prometer que o bebê se desenvolva sem qualquer sequela.

A hiperplasia adrenal congênita ocorre em um de cada 10 milénio nascimentos e é uma doença das glândulas adrenais que ficam em cima dos rins e produzem um hormônio forçoso para manter a vida, que é o cortisol. O bebê perde sal, perde chuva, desidrata e, frequentemente, entra em choque e morre. E, quando está em choque, os pediatras confundem com septicemia, com infecção generalizada, e uma única injeção com uma ração pequena de cortisona salva o bebê”, afirma a professora da USP.

Tânia Bachega

Outra doença hormonal rara que pode ser detectada pelo teste do pezinho é o hipotireoidismo congênito, “a culpa mais frequente de deficiência intelectual grave que pode ser totalmente evitável com tratamento precoce”, diz Tânia Bachega. Para não ter risco de sequelas, o bebê precisa ser diagnosticado e encetar a receber o hormônio da tireoide com menos de 30 dias de vida.

No entanto, de conciliação com a técnico, além de muitos bebês não serem testados no momento patente, é generalidade que se passem alguns dias até que o material seja transportado para os laboratórios de referência e mais alguns até que o resultado retorne à unidade de saúde. E nem sempre a família é chamada para buscar o laudo imediatamente.

Por isso, Tânia Bachega diz que o governo federalista precisa intensificar a fiscalização, para saber se os estados e municípios estão cumprindo as normas do Programa Pátrio de Triagem Neonatal, instituído em 2001. A médica acrescenta que as verbas federais para a obtenção de kits de testagem precisam ser reajustadas, para evitar desabastecimento.

O Ministério da Saúde foi procurado para falar sobre a situação, mas ainda não respondeu.

Atualmente, sete doenças podem ser diagnosticadas pelo teste do pezinho, que é oferecido pelo Sistema Único de Saúde: fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita, deficiência de biotinidase e toxoplasmose congênita. Algumas unidades federativas, porém, oferecem exames ampliados que identificam até 62 doenças, uma vez que é o caso do Província Federalista.

Em 2021, entrou em vigor uma lei que amplia o teste do pezinho para detectar até 50 doenças. Entretanto, isso será feito de maneira escalonada e, por enquanto, unicamente a toxoplasmose congênita entrou no tela obrigatório de exames.

FONTE:CNN

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